查的规定。但她实在太担心,在签了特殊之情同意后还是做了检测。
检测结果踩在了模糊的边界上。
报告显示,靳莉和她肚子里的孩子,都携带有一个PRSS1基因上的突变,只可惜,判读结果中显示的是突变意义未明。
基因突变的临床解释,按照已经被人类发掘的信息,分为致病、可能致病、意义未明、可能良性、良性五个等级,按不同的级别,这个突变可以导致疾病的可能性越来越低。意义未明的突变处在五个等级正中间的位置,如何根据这个位点进行下一步的干预措施,一直都是学术界的难题。
像靳莉这个情况,如果可以拿到更为完整的家系信息,这个问题可能好解决一些。
靳莉有个姑姑,比她父亲大了十岁,至今健康。与此同时,靳莉的姑姑也提供了检测样本,检测结果显示,她并未携带这个突变。
如果可以拿到靳莉父亲、叔叔、爷爷的样本,在他们体内检出该突变的阳性,那么这个位点就会被调整到致病性更高的级别,后续按照阳性携带来处理受检者的收益可能更大。
但现在,靳莉父亲一系的病人都没有做检测,这就很难说,她的姑姑没有发病,究竟是因为没有携带这个基因,还是因为她和自己的父亲、弟弟拥有不同的生活习惯。
所以,这检测结果就成了个鸡肋,既没用又堵心。
“靳小姐,根据目前检测的结果,我们很难判断,您携带的这个突变究竟是否是致病的。因此,我们没有办法根据基因的信息,重新评估您的风险。根据您的家族史,您发生胰腺癌终生风险是6%,而没有家族史的人终生风险是1.3%。”陆微别道。
“那我的孩子……”靳莉问道。
“目前我们没有明确的证据证明,这个孩子有很明确的发病风险。所以,我们不建议您终止妊娠。退一万步讲,就算这个位点真的是致病的,关于这个孩子,我们也有一些可以采取的措施,帮助你未来孩子降低发病风险。”陆微别道。
靳莉叹了口气,“不瞒您说,我来之前,本身都打定主意了,只要不是最好的结果,这孩子我就不要了。这个病太遭罪了,您可能不知道。我爸和我叔住院的时候,我都去看过,打着止疼针还疼得嗷嗷叫呢。”
陆微别叹了口气,“那现在呢?”
“您能不能再给我讲讲,干预方式都有什么?”靳莉问道。
“当然可以。”陆微别点点头,“其实肿瘤如果能在癌前病变或者是
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