陆微别和薛绵绵约在了周三。
周三上午，陆微别来三医院接薛绵绵出院。刚出医院大门，就冷不丁地接了隔壁单基因病部门负责人老胡的一个电话。
俩人并不相熟，肯定是公事。陆微别示意薛绵绵回大厅坐着等她一下，自己到安静一点的地方接了电话。
事情是这么回事。
三医院的儿科主任陈雪的丈夫付由，49岁，一个月前，断断续续觉得恶心、想吐，去医院做了检查。
本以为就是个胃炎而已，没想到是弥漫性胃癌晚期。
陈雪是学医的，知道这病预后极差，非同小可，立刻安排他住院，做了全胃切除手术。
全胃切除术后，付由的小肠和食道被直接连在了一起，碱性的肠液和胆汁往上反，烧得他嗓子难受。
两人有个女儿，只有二十一岁，还在上大学，并不知道父亲的病情。
更可怕的是，部分弥漫性胃癌是可以遗传的。
人体内的CDH1基因，若出现致病性突变的话，人就有很大概率患上这种弥漫性胃癌。这种遗传性的癌症是一种常染色体显性遗传病，意味着携带这种突变的双亲，有50%的概率将这种突变遗传给他们的后代，让他们的后代也成为这种病的高危人群。
陈雪不敢马虎，确诊的时候就抽了付由的血液送样，又找了同事帮忙，假借体检的名义取了女儿付冰的血样，一起送去做了基因检测。
而今天一早，陈雪收到了两人的基因检测报告。他的СDH1基因上有一个疑似致病的突变。
由于很多突变是独自发生在某一个家系中的，而这一类疾病的发病率又非常低，因此，不是所有的罕见突变都可以被准确地区分为致病、不致病。
所以，一般而言，会将突变的致病性分为五级，致病、疑似致病、意义未明、意思良性、良性。根据每个突变的生物学特性，和以往的病例报告，可以对一个突变的致病性进行判读。
付由的这个“疑似致病”，就是致病性证据相对明确，但又不敢完全肯定的那一档。
而付冰的检测报告显示，她也携带了这个疑似治病的突变。
这对于陈雪而言，无异于是晴天霹雳。
由于弥漫性胃癌早期发病隐匿，完全没有症状，胃部细胞形态改变也不明显，就连胃镜检查也常常遗漏，因此，如果想要预防这个疾病的发生，只能够进行预防性的全胃切除。
全胃切除有一揽子的后遗症
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