不好,对于患病儿童而言心理问题在这种情况下是特别容易伴随发生的。您有没有观察过,孩子有没有长时间的悲伤、抑郁、易怒、哭闹这样的情绪问题,或者是失眠、食欲减退之类的现象?”陆微别并不是很相信林崇文,想再问的详细一点。
“我会注意她的心理问题的。”林崇文温文尔雅地道,“您可以继续解释您的专业问题了。”
他的语气虽然温和,内容却很坚持,隐隐地有着压迫感。
陆微别只好按照林崇文的思路继续下去,“我给二位大概介绍一下这个疾病。视网膜母细胞瘤是最常见的儿童眼部恶性肿瘤,发病率大概在一万到两万之一。这个病有遗传性的和非遗传性的两种……”
陆微别讲的时候,徐洛和林崇文一直听得很认真,时不时提些问题,做些记录。
从他们问的问题来看,两人之前一定是查过一些资料的,对一些基本概念相当清楚。
“我看了一下两位女儿的病例,有一些关键信息想跟你们确认一下。你们的女儿是五岁零一个月的时候确诊的,单眼发病,只有一个病灶,是不是?”陆微别问道。
“是,肯定没错。”林崇文道。
陆微别点点头,“有这样一个情况,我需要提前跟你们解释,对于你们女儿这种情况的患者,只有14%左右的概率,可以从他们的基因组中,检测出胚系突变。胚系突变,就是可以遗传的突变。”
“为什么会有这种情况呢?”林崇文问道,“我看资料里说,这种病和遗传的相关性很高啊?”
“这个原因比较复杂。最主要的原因是,视网膜母细胞瘤的患者,大部分都是非遗传的。一般来讲,遗传性肿瘤的患者病情会比较严重,发病年龄比较早,倾向于双侧眼睛发病,存在多个肿瘤灶。您女儿的发病情况,是没有这些特点的,可能本身没有携带遗传性的位点。另一方面,现在的测序还有一些技术限制,不同的测序技术可以检出的突变类型不同,只使用一种技术的话,有漏检的可能。”陆微别道,“另外,我要提醒二位,做检测的话,有一些不可避免的风险要提前提示给你们。检测结果为阳性时,携带者会面临一定的心理压力,另外有一些现实困难,比如投保的时候,可能会有一些保额上的问题,可以选择的险种也可能会受限制。另外就业、择偶的时候,对方也有可能会问一些相关的问题,这里可能会涉及到一定程度的歧视问题。”
林崇文和徐洛对望了一眼。
“我们还是决定做检测,无论
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