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280.让那张ssr来得晚一些

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artagener)综合征,有脏器反位、反复呼吸道感染和鼻炎鼻窦炎的综合征。”祁镜叹了口气,说道,“确实是遗传病,病人的外婆也有相似情况,不过症状程度应该比他轻得多。”

“还真是遗传,咳咳......这应该是罕见病吧?”

“确实,发病率很低。”祁镜说道,“可能是祖上有近亲结婚史,造成了基因突变,同代隔代遗传都有可能。”

罗唐松了口气,虽说对祁镜率先诊断出病因没什么心理负担,甚至早就有了些心理准备。但他毕竟是一科主任,还是有自尊的。如果病人不是罕见病,那他就该质疑自己的知识储备了。

当然遇到特殊病例谁都不会舒心,总有种被人甩开的感觉,回家恶补一遍相关文献是肯定的。

稍稍感慨了会儿,两人就把诊断略过,聚焦在了病人接下去的治疗上。

“这......”祁镜欲言又止,笑着看了看周华和他的母亲,说道,“我去和罗主任商量下之后的治疗方案,你们早点休息吧。等明天查房的时候,罗主任会和你们详细说的。”

“嗯嗯,好的。”

原本病人对祁镜还有点不信任,毕竟那么年轻一看就不是什么有资历的主任医生。但听他说得头头是道,又和罗唐聊了那么多,恐怕诊断是真的。

那么多年下来终于得到了个像样的诊断,周华显得很激动,两手紧紧捏着床边,脸上满是笑容:“谢谢祁医生了。”

不得不说,周华是幸运的。

卡塔格内综合征作为遗传病,反复的肺部感染、脏器反位和鼻炎鼻窦炎只是主要症状。除此以外还会有各种其他古怪的症状,耳聋、不孕不育、脑积水都不算少见。甚至不少病人还会伴有先天性心脏病、唇裂、智力低下等等其他畸形。

但这些复杂又麻烦的症状,在他身上一个都没有。

不过周华也是不幸的。

住进丹阳医院第二天就得到了诊断,大大超出了他之前的预料。但诊断对他而言只是第一步,接下来的治疗才是逆转病情的关键。

可惜这种罕见病并没有特效药,只有对症处理一条路可走。

祁镜坐在主任办公室里,面对着罗唐,详细介绍了这个遗传病的特殊之处:

“主要问题就出在呼吸道纤毛上,因为纤毛上皮的活动障碍,纤毛运输黏液的功能下降,痰液之类的分泌物不能排出,从而淤积在肺部成为感染的绝佳培养皿,最后引起了反复长期的慢性感染。”


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