苯丙酮尿症这种病不多见啊
陈浩翻看了病历卡里医院做出的诊疗报告将病历卡递还给了胡女士道：“医院的诊疗报告沒有错你的孩子确实患有苯丙酮尿症”
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸的代谢途径中酶缺陷所致因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名属常染色体隐性遗传
当父母双方都是基因携带者时他们就有25%的几率把苯丙酮尿症基因传递给子女并导致子女一出生就患上苯丙酮尿症
这位胡女士的运气还真不是一般的差四分之一的概率全被她们赶上了两个孩子都遗传了苯丙酮尿症
苯丙氨酸是一种人体必需的氨基酸人体不能自己生成要靠食物供给
如果沒有苯丙氨酸在人体内就不能合成蛋白质缺乏蛋白质将会营养不良严重时人将不能生存
但是苯丙酮尿症病人如果摄入高蛋白的食物苯丙氨酸不能正常代谢过多的苯丙氨酸蓄积在体内会损坏孩子的智力
所以患儿所吃食物中的苯丙氨酸含量既要能维持孩子生长发育的需要又不能过量否则会造成危害因此苯丙酮尿症儿童必须采用低苯丙氨酸饮食并且每一餐的食物需要几克都必须在餐前一一称量好
陈浩一指男孩子对胡女士道：“这是你的儿子”
“是的因为他出生以后我们做父母的不知道他患有这种疾病结果给他喂食普通的食物后來他的头发逐渐变黄皮肤变白三个月后出现智能和语言发育障碍由于发现晚又无钱治疗小科目前的智力跟四岁孩子差不多小科叫叔叔好”
“叔叔好”小科憨憨的笑着吐出的话含混不清
陈浩笑着回应道：“真乖你女儿的病情在她一出生你们就应该发现了吧”
“是的”胡女士回答道：“因为有了小科的教训孩子一出生我们就给她做了新生儿筛查确定她也患有苯丙酮尿症以后我们就开始给她喂食特制的食物”
“但是就算是买国产最便宜的特制食物每月给孩子在特制食物上的花费也要两千到三千元因为家庭经济差就算有好心人的捐助我们也只能保证女儿小娟的特制食物供应而哥哥小科只能吃普通食物结果小科的智力就变得越來越差陈医生两个孩子的病还有希望吗”
“妈妈我想吃生rì蛋糕我想吃冰淇淋”这时小娟抬起头对着她妈妈请求着
“小娟乖等医生叔叔把你的病看好了妈妈马上给你买”胡女士回想起自己去年夏天吃了一根冰棍回头却发现自己的女儿偷偷从垃圾袋里捡起冰棍的
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